Charakterisierung neuer hämostaseologisch relevanter Varianten

Die Nutzung von Next Generation Sequencing (NGS) ermöglicht es, den genetischen Hintergrund erblich bedingter Blutgerinnungsstörungen zu bestimmen. Dabei können verschiedenste Mutationen in Genen auftreten, die an der Blutgerinnung beteiligt sind. Mit Hilfe wissenschaftlicher Literatur und bioinformatischer Analysewerkzeuge lässt sich anschließend beurteilen, ob eine gefundene genetische Veränderung krankheitsauslösend (pathogen) ist.

Variationen im menschlichen Erbgut sind grundsätzlich nichts Ungewöhnliches und meist harmlos. Umso entscheidender ist es, zwischen unbedenklichen und tatsächlich pathogenen Varianten der Blutgerinnung zu unterscheiden. Die größte Herausforderung in der genetischen Diagnostik besteht darin, neu entdeckte oder bislang nicht eindeutig bewertbare Varianten korrekt einzuordnen.

Obwohl bioinformatische Vorhersagen bei der Einschätzung helfen, sind diese nicht immer zuverlässig. Der Goldstandard bleibt daher die direkte experimentelle Untersuchung solcher Varianten im Labor. Ziel unserer Forschung ist es, besser zu verstehen, wie bestimmte genetische Veränderungen auf molekularer Ebene Blutgerinnungsstörungen verursachen. Unter anderem verwenden wir hierfür humane Zelllinien, gekoppelt an ein breites Spektrum molekularbiologischer Methoden zur funktionellen Analyse. Durch die Veröffentlichung unserer Erkenntnisse soll ein Beitrag zum Verständnis seltener pathogener Varianten der Blutgerinnung geleistet werden.  
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