Untersuchung hämostaseologisch relevanter Genvarianten mittels Next Generation Sequencing

Next Generation Sequencing (NGS) ist eine schnelle und effiziente Hochdurchsatzmethode für genetische Analysen. Bei Patienten mit Gerinnungsauffälligkeiten trägt die gezielte Untersuchung gerinnungsassoziierter Gene auf mögliche Veränderungen, wie z. B. Punktmutationen, Insertionen oder Deletionen, essentiell zu einer umfassenden Diagnostik bei.

So können genetisch bedingte Ursachen für Gerinnungsstörungen wie Thrombose- und/oder Blutungsneigung bzw. eine veränderte Thrombozytenfunktion gefunden werden. Dies ist oft nicht nur für betroffene Patienten selbst, sondern aufgrund der Vererbbarkeit auch für Blutsverwandte von großer Relevanz.

Mittels Gendiagnostik werden bei der Untersuchung gerinnungsassoziierter Gene sowohl bereits gut charakterisierte als auch neue Mutationen gefunden. Bei bereits bekannten Mutationen kann auf Einträge in entsprechenden Datenbanken und auf hämostaseologische Fachartikel zurückgegriffen werden, um den Einfluss dieser Mutationen auf die Hämostase beurteilen zu können.

Die Einschätzung der pathophysiologischen Bedeutung neuer Varianten erfolgt im Zusammenhang mit der jeweiligen Symptomatik, Vorhersage-Algorithmen und im Abgleich mit bereits bekannten Mutationen.

Unser langfristiges Ziel ist es, neue gerinnungsrelevante Genvarianten zudem auf molekularer Ebene genauer zu charakterisieren und ihren Einfluss auf die Gerinnung im Detail aufzuklären.